PROGENEGEN

Press Release: Virtual Cohorts for Medical Research

2020-07-09T00:00:00+00:00

Artificial intelligence for the benefit of data protection

Bonn/Saarbrücken (Germany), July 8, 2020 – Researchers at the DZNE and the Helmholtz Center for Information Security (CISPA) intend to use “artificial intelligence” to facilitate the transfer of genomic data for research purposes under the strict constraints of data protection. Their aim is to generate data on “virtual cohorts” that contain key information from real study subjects but do not allow conclusions to be drawn on individuals. The project named “PRO-GENE-GEN” has a total volume of about 360,000 euros. It is funded by DZNE, CISPA and the Helmholtz Association over the next three years.

The human genome is a veritable treasure trove for therapeutic research. It is here that mutations can be found that promote or even directly trigger certain diseases. In addition to genomic data in the strict sense, the “transcriptome” is also relevant as it contains information about which parts of the genome are actually active - a pattern that can change due to disease. However, scientific studies involving the participation of individuals are extremely complex. There is therefore great demand for making data from such studies generally accessible: for example, to ensure the verification of research results or to make the data available to research projects that only emerged afterwards. “Today’s medical research is data-driven. So-called big data is considered to be a key to the development of personalized therapies that are better tailored to each individual than conventional treatments,” explains Dr. Matthias Becker, a bioinformatician at the DZNE’s Bonn site.

Privacy protection

However, the sharing of study data is so far only possible to a limited extent, said Becker: “Handling is subject to strict legal regulations, because the data is person-related. Although there are mechanisms to protect privacy, these are either burdensome or cannot be implemented in practice. In particular genomic data can therefore not be shared to an extent necessary to ensure scientific progress.”

The team of DZNE and CISPA scientists therefore aims to develop methods to improve the dissemination of such information. “On the basis of real genome data, we want to create synthetic data sets that contain key information from the original data while fully safeguarding privacy. In a sense, it is a matter of a creating a data protection-compliant replica. This is somewhat similar to a witness testimony, where the voice is altered to protect identity,” said Becker. “This allows large data sets to be made publicly accessible, which is enormously important for progress in medicine.”

Learning algorithms

The researchers start by addressing specific topics. “For example, it might be about the pattern of gene expression. In other words, about the question of which genes are active in a certain disease,” said Prof. Mario Fritz, a CISPA scientist who is coordinating the research project jointly with Becker. “We want to train learning-based algorithms to recognize such patterns in genomic data. This is a challenge because already the data contained in a single genome is extremely complex. And the algorithms use data from hundreds or even thousands of people. This is where the strengths of machine learning come in.”

Furthermore, by means of an approach called “privacy-compliant generative modelling”, the researchers intend to develop computer models that reproduce the quintessence of such data patterns while at the same time hiding personal identity. “One can perhaps think of it as a smart filtering device,” said Fritz. This way, real data should be converted into synthetic data. “If we start with the data from a thousand people, we end up with a similarly large number of synthetic data sets. This is what we call a virtual cohort. Its data can be analyzed in the same way as real data with common tools of genetic research, but without compromising the privacy of the real individuals.”

Loss of information during the conversion from real to synthetic data cannot be excluded. The team of DZNE and CISPA plans to investigate and quantify how significant these losses are. “It's not a question of a complete copy,” said Becker. “However, ideally, the synthetic data should not only be tailored to a specific question, but should be as generally usable as possible. For example, for research on dementia, research on cancer or generally for research into widespread diseases in which genetics is important. Ultimately, the aim is to create options for data exchange that can be used on a broad scale within the scientific community.”

The PRO-GENE-GEN project was developed within the framework of the “Helmholtz Medical Security, Privacy, and AI Research Center” (HMSP). The HMSP (Web: hmsp.center) is an association of six Helmholtz Centers - including CISPA and DZNE - that address key challenges in the field of health research with focus on security, privacy, and artificial intelligence. Web: progenegen.hmsp.center

On the German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

The DZNE investigates all aspects of neurodegenerative diseases (such as Alzheimer’s, Parkinson’s and Amyotrophic lateral sclerosis) in order to develop novel approaches of prevention, treatment, and health care. The DZNE is comprised of ten sites across Germany and cooperates closely with universities, university hospitals, and other institutions on a national and international level. The DZNE is a member of the Helmholtz Association. Web: www.dzne.de/en

On the CISPA Helmholtz Center for Information Security

CISPA – located in Saarbrücken – is one of the world’s leading research institutions in information security and privacy, with a dedicated focus on addressing the grand research challenges in security and privacy in a comprehensive and holistic manner. Medical security and privacy, as well as foundational research in AI/machine learning have been topics of central importance for CISPA ever since its inauguration. Web: cispa.de

Press Release: Virtuelle Kohorten für die Medizinforschung

2020-07-08T00:00:00+00:00

Künstliche Intelligenz im Dienst des Datenschutzes

Bonn/Saarbrücken, 8. Juli 2020 – Forschende des DZNE und des Helmholtz-Zentrums für Informationssicherheit (CISPA) wollen mit Hilfe „künstlicher Intelligenz“ die Weitergabe von Genomdaten für Forschungszwecke unter den strengen Auflagen des Datenschutzes erleichtern. Ziel ist die Generierung „virtueller Kohortendaten“, die zentrale Informationen realer Probanden enthalten, jedoch keine Rückschlüsse auf den Einzelnen zulassen. Das Projekt mit dem Namen „PRO-GENE-GEN“ hat ein Gesamtvolumen von rund 360.000 Euro. Es wird in den nächsten drei Jahren von DZNE, CISPA und der Helmholtz-Gemeinschaft finanziert.

Für die Therapieforschung ist das menschliche Erbgut ein wahrer Fundus. Denn hier können Mutationen angelegt sein, die bestimmte Erkrankungen begünstigen oder gar direkt auslösen. Neben den Genomdaten im strengen Sinne ist auch das „Transkriptom“ von Interesse, da es Informationen darüber enthält, welche Abschnitte des Erbguts tatsächlich aktiv sind – ein Muster, das sich krankheitsbedingt verändern kann. Wissenschaftliche Studien mit Personenbeteiligung sind allerdings enorm aufwändig. Deshalb besteht großes Interesse daran, die Daten solcher Untersuchungen allgemein zugänglich zu machen: etwa um die Nachprüfbarkeit von Forschungsergebnissen zu gewährleisten oder auch um sie Forschungsprojekten bereitzustellen, die sich erst im Nachhinein ergeben haben. „Die Medizinforschung ist heutzutage datengetrieben. Sogenanntes Big Data gilt als ein Schlüssel für die Entwicklung personalisierter Therapien, die besser als herkömmliche Behandlungen passgenau auf jeden Einzelnen zugeschnitten sind“, erläutert Dr. Matthias Becker, Bioinformatiker am DZNE-Standort Bonn.

Schutz der Privatsphäre

Eine Weitergabe von Studiendaten sei bislang jedoch nur eingeschränkt möglich, so Becker: „Der Umgang unterliegt strengen gesetzlichen Regelungen, denn die Daten sind personenbezogen. Es gibt zwar Mechanismen zur Wahrung der Privatsphäre, doch diese sind entweder mit erheblichem Aufwand verbunden oder in der Praxis nicht umsetzbar. Speziell Genomdaten können deshalb nicht im notwendigen Maße geteilt werden, um den wissenschaftlichen Fortschritt zu sichern.“

Das Forschungsteam von DZNE und CISPA will deshalb Methoden entwickeln, die eine bessere Verbreitung solcher Informationen ermöglichen. „Auf der Grundlage echter Genomdaten möchten wir synthetische Datensätze erstellen, die Schlüsselinformationen der ursprünglichen Daten beinhalten und gleichzeitig die Privatsphäre vollumfänglich absichern. Es geht gewissermaßen um ein datenschutzkonformes Abbild. Ähnlich einer Zeugenaussage, bei der die Stimme verfremdet wird, um die Identität zu schützen“, sagt Becker. „Dadurch lassen sich große Datensätze öffentlich zugänglich machen, was für Fortschritte in der Medizin enorm wichtig ist.“

Lernfähige Algorithmen

Die Forscher setzen zunächst bei bestimmten Fragestellungen an. „Es kann zum Beispiel um das Muster der Genexpression gehen. Also darum, welche Gene bei einer bestimmten Erkrankung aktiv sind“, so Prof. Mario Fritz, Wissenschaftler am CISPA, der das Forschungsvorhaben gemeinsam mit Becker koordiniert. „Wir möchten lernfähige Algorithmen darauf trainieren, solche Muster in Genomdaten zu erkennen. Das ist eine Herausforderung, denn schon die Daten eines einzelnen Genoms sind äußerst komplex. Und man trainiert die Algorithmen anhand der Daten von Hunderten oder gar Tausenden von Personen. Hierin liegen die Stärken des maschinellen Lernens.“

Mit Hilfe einer Methode, die sich „privatsphärenkonforme, generative Modellierung“ nennt, wollen die Forschenden zudem Computermodelle entwickeln, welche die Quintessenz solcher Datenmuster nachbilden und zugleich den Personenbezug ausblenden. „Man kann sich das vielleicht wie einen intelligenten Filter vorstellen“, so Fritz. Auf diese Weise sollen reale Daten in synthetische überführt werden. „Gehen wir etwa von den Daten von 1000 Personen aus, dann stehen am Ende eine ähnlich große Anzahl synthetischer Datensätze. Das nennen wir virtuelle Kohorte. Deren Daten können genauso wie reale Daten mit gängigen Werkzeugen der Genforschung analysiert werden ohne jedoch die Privatsphäre der realen Personen zu verletzen.“

Informationsverluste sind bei der Umwandlung von realen in synthetische Daten nicht auszuschließen. Wie bedeutsam diese sind, will das Team von DZNE und CISPA untersuchen und quantifizieren. „Es geht ja gerade nicht um eine vollständige Kopie“, sagt Becker. „Idealerweise sind die synthetischen Daten nicht nur auf eine Fragestellung zugeschnitten, sondern möglichst allgemein verwendbar. Etwa für die Demenzforschung, Krebsforschung oder allgemein zur Erforschung von Volkskrankheiten, bei denen die Genetik von Bedeutung ist. Letztlich geht es darum, Möglichkeiten des Datenaustauschs zu schaffen, die innerhalb der Wissenschaft breitflächig genutzt werden können.“

Das Projekt „PRO-GENE-GEN“ ist im Rahmen des „Helmholtz Medical Security, Privacy, and AI Research Centers“ (HMSP) entstanden. Das HMSP (Web: hmsp.center) ist ein Zusammenschluss von sechs Helmholtz-Zentren – einschließlich CISPA und DZNE - die entscheidende Herausforderungen im Bereich der Gesundheitsforschung mit Hinblick auf Sicherheit, Privatsphäre und Künstliche Intelligenz angehen. Web: progenegen.hmsp.center/

Über das Deutsche Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE)

Das DZNE erforscht sämtliche Aspekte neurodegenerativer Erkrankungen (wie beispielsweise Alzheimer, Parkinson und ALS), um neue Ansätze der Prävention, Therapie und Patientenversorgung zu entwickeln. Durch seine zehn Standorte bündelt es bundesweite Expertise innerhalb einer Forschungsorganisation. Das DZNE kooperiert eng mit Universitäten, Universitätskliniken und anderen Institutionen auf nationaler und internationaler Ebene. Das DZNE ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft.

Über das CISPA Helmholtz Zentrum für Informationssicherheit

Das CISPA in Saarbrücken ist eines der weltweit führenden Forschungseinrichtungen der Informationssicherheit welches Fragen der Datensicherheit und Privatsphäre in all ihren Facetten untersucht, mit denen unsere Gesellschaft im Zeitalter der Digitalisierung konfrontiert wird. Datensicherheit und Privatsphäre in der Medizin sowie Grundlagenforschung in der künstlichen Intelligenz und des maschinellen Lernens sind Themen von zentraler Bedeutung seit der Gründung des Zentrums. Web: cispa.saarland

Press Release

2020-05-07T00:00:00+00:00

Im Projekt PRO-GENE-GEN forschen DZNE und CISPA an der Generierung von virtuellen Kohortendaten, die die gleichen Eigenschaften wie reale Patientendaten haben, aber keine Rückschlüsse auf Individuen zulassen. Dadurch können große Datensätze zur Entwicklung neuer diagnostischer Ansätze gemeinsam genutzt werden, was für personalisierte Medizin zentral ist.

In PRO-GENE-GEN, DZNE and CISPA develop methods to generate virtual cohorts from existing genomics datasets that share the same properties but do not expose personally identifiable information. This enables the collaborative usage of large data sets for diagnostic approaches which is crucial for systems medicine.

https://progenegen.hmsp.center

Kontakt:

Dr. Matthias Becker
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE)
Venusberg-Campus 1, Building 99, 53127 Bonn
Email: Matthias.Becker@dzne.de
Phone: +49 228 43302 642

Prof. Dr. Mario Fritz
Helmholtz Center for Information Security (CISPA)
Stuhlsatzenhaus 5, 66123 Saarbrücken
Email: fritz@cispa.saarland
Phone: +49 681 302 71969